Chưa phân loại

Xơ cột bên nguyên phát: có thể điều trị khỏi hoàn toàn được không?

Xơ cột bên nguyên phát có thể bị ở bất kỳ độ tuổi nào, nhưng thường gặp nhất từ 40 đến 60 tuổi. Một dạng phụ của xơ cột bên nguyên phát có tên gọi là xơ cột bên nguyên phát vị thành niên. Dạng này xảy ra trong thời thơ ấu và có nguyên nhân do gen bất thường từ bố mẹ di truyền sang con cái.

Xơ cột bên nguyên phát thường bị nhầm lẫn với một bệnh khác cũng do bất thường nơron vận động là xơ cột bên teo cơ (ALS). Tuy nhiên, xơ cột bên nguyên phát tiến triển chậm hơn và ít gây tử vong hơn ALS.

Các triệu chứng của xơ cột bên nguyên phát thường tiến triển trong nhiều năm, bao gồm:

  • Các cơ ở chân bị co cứng, suy yếu hoặc co thắt. Triệu chứng thường xuất hiện trước tiên ở một chân.

  • Bước đi dễ vấp ngã, khó giữ thăng bằng do các cơ chân bị suy yếu.

  • Yếu và cứng cơ tiến triển dần lên thân người, sau đó đến cánh tay, bàn tay, lưỡi và hàm

  • Khàn giọng, nói chậm, nói lắp và chảy nước dãi do cơ mặt bị suy yếu

  • Khó nuốt và ở những giai đoạn muộn sẽ xuất hiện khó thở

Một số ít trường hợp, các triệu chứng như cứng và yếu cơ xuất hiện trước tiên ở lưỡi hoặc tay, sau đó tiến triển dần xuống tuỷ sống và chân.

Trong bệnh xơ cột bên nguyên phát, các tế bào thần kinh kiểm soát vận động (nơron vận động) trong não bị chết theo thời gian. Mất những tế bào này gây ra các triệu chứng về vận động, chẳng hạn như chuyển động chậm, mất thăng bằng và vụng về.

Xơ cột bên nguyên phát ở người lớn

Nguyên nhân gây ra PLS ở người lớn vẫn chưa được biết đến. Trong hầu hết các trường hợp, nguyên nhân không phải do di truyền. Các nhà khoa học vẫn chưa biết tại sao và bằng cách nào bệnh xuất hiện ở người lớn.

Xơ cột bên nguyên phát vị thành niên

Ở tuổi vị thành niên, PLS bắt nguồn từ đột biến gen ALS2. Các nhà nghiên cứu vẫn chưa biết chính xác bằng cách nào đột biến gen này gây ra bệnh. Những nghiên cứu tới nay cho thấy gen ALS2 góp phần tạo ra một loại protein có tên là alsin hiện diện bên trong nơron vận động. Khi bị đột biến gen này, protein alsin trở nên kém bền vững và không hoạt động bình thường gây suy giảm chức năng cơ bắp.

Xơ cột bên nguyên phát vị thành niên là một bệnh di truyền trên gen lặn ở nhiễm sắc thể thường. Đặc điểm này có nghĩa là phải cả cha và mẹ đều mang gen này thì con của họ mới có khả năng mắc bệnh. Vì là gen lặn nên có thể cha và mẹ đều không biểu hiện bệnh ra bên ngoài.

Thời gian tiến triển trung bình của PLS kéo dài khoảng 20 năm. Tuy nhiên, mức độ ảnh hưởng của bệnh này khác nhau giữa mỗi người. Một số người còn có thể đi bộ trong khi số khác cuối cùng phải dùng xe lăn hoặc thiết bị hỗ trợ.

PLS ở người lớn dù không ảnh hưởng tuổi thọ nhưng lại làm giảm chất lượng cuộc sống rất nhiều. Theo bệnh tiến triển, cơ bắp người bệnh ngày càng yếu đi có thể gây ra té ngã, chấn thương thậm chí tàn tật.

Không có xét nghiệm đơn độc nào đủ để xác định chẩn đoán PLS. Trên thực tế, bệnh này có nhiều triệu chứng giống với các bệnh thần kinh khác như bệnh đa xơ cứng (MS) hay xơ cột bên teo cơ (ALS). Do đó, bác sĩ sẽ chỉ định một số xét nghiệm để loại trừ những bệnh có triệu chứng tương tự.

Sau hỏi bệnh, tiền sử gia đình, khám tổng quát và khám hệ thần kinh, bác sĩ có thể làm những xét nghiệm sau đây:

Xét nghiệm máu và hình ảnh học

  •  Xét nghiệm máu nhằm tìm xem bệnh nhân có bị nhiễm trùng gây ra yếu cơ không.

  • Chụp MRI não hoặc cột sống giúp quan sát các dấu hiệu thoái hoá tế bào thần kinh. Ngoài ra, MRI cũng giúp bác sĩ tìm các nguyên nhân khác có thể gây yếu cơ như bệnh đa xơ cứng hay khối u ở tuỷ sống.

Điện cơ (EMG) và đo dẫn truyền thần kinh (NCS)

  •  Trong đo điện cơ, bác sĩ sẽ đưa một kim điện cực qua da vào các cơ khác nhau. EMG giúp đánh giá hoạt động điện của cơ ở trạng thái co và nghỉ. Xét nghiệm này cũng có thể đánh giá hoạt động của nơron vận động dưới, giúp phân biệt PLS và ALS.

  • Đo dẫn truyền thần kinh (NCS) dùng một dòng điện có hiệu điện thế thấp để đo khả năng dẫn truyền của dây thần kinh đến các cơ trên cơ thể. Mục đích của NCS là để xác định xem có dây thần kinh nào bị tổn thương hay không.

Chọc dịch não tuỷ

Bác sĩ sẽ đưa kim vào giữa hai đốt sống thắt lưng và lấy một lượng nhỏ dịch não tuỷ (dịch bao quanh não và tuỷ sống). Xét nghiệm dịch này giúp bác sĩ loại trừ bệnh đa xơ cứng, nhiễm trùng và một số bệnh lý khác.

Trong một số trường hợp, cần 3-4 năm để có thể chẩn đoán xác định. Lý do là vì những giai đoạn sớm của ALS có biểu hiện giống với PLS. Bác sĩ sẽ yêu cầu bệnh nhân tái khám để kiểm tra điện cơ trong 3-4 năm tiếp theo để có thể xác định chẩn đoán.

Hiện không có phương pháp điều trị nào có thể ngăn PLS tiến triển hay đảo ngược quá trình bệnh. Việc điều trị để nhằm giảm nhẹ triệu chứng, gồm các phương pháp:

  • Sử dụng thuốc:

    Bác sĩ có thể chỉ định những thuốc đường uống như baclofen, tizanidine hay clonazepam để giảm co thắt cơ. Nếu những thuốc uống này không thể kiểm soát tình trạng co cơ, bác sĩ sẽ đề xuất phẫu thuật cấy một máy bơm thuốc để cung cấp baclofen trực tiếp vào dịch não tuỷ. Nếu bệnh nhân bị trầm cảm, bác sĩ có thể kê toa thuốc chống trầm cảm. Amitriptyline và một số thuốc khác có thể giúp giảm triệu chứng chảy nước dãi.

  • Vật lý trị liệu:

    Các bài tập kéo giãn và tăng cường sức mạnh cơ bắp mang lại nhiều lợi ích. Những bài tập này giúp duy trì sức cơ, tính linh hoạt và tầm vận động. Ngăn ngừa cứng khớp cũng là một lợi ích khi tập vật lý trị liệu. Ngoài ra, sử dụng tấm chườm nhiệt có thể giúp giảm triệu chứng đau cơ.

  • Trị liệu ngôn ngữ:

    Nếu PLS ảnh hưởng cơ mặt gây khàn giọng, nói chậm hay nói lắp; trị liệu ngôn ngữ có thể cải thiện những vấn đề này.

  • Sử dụng các thiết bị hỗ trợ:

    Bác sĩ và những chuyên gia vật lý trị liệu sẽ xem xét liệu bạn có cần các dụng cụ hỗ trợ như gậy chống, khung tập đi hoặc xe lăn khi bệnh ngày càng tiến triển.

Bệnh nhân bị PLS sẽ có những giai đoạn cảm thấy hụt hẫng và buồn chán. Đương đầu với một căn bệnh không thể chữa khỏi và đang tiến triển là một thách thức không hề nhỏ với người bệnh. Bệnh nhân có thể làm theo những cách sau để giảm thiểu những ảnh hưởng của căn bệnh:

  • Tìm kiếm hỗ trợ về mặt tinh thần:

    Gia đình và bạn bè có thể là nguồn an ủi và hỗ trợ tuyệt vời khi người bệnh đang phải vật lộn với cảm xúc do căn bệnh mang tới. Ngoài ra, người bệnh có thể tìm kiếm những nhóm hỗ trợ bệnh nhân PLS để học cách đương đầu với căn bệnh từ người khác.

  • Tìm kiếm giúp đỡ từ các chuyên gia y tế:

    Chẳng hạn như khi bị trầm cảm hoặc cần lời khuyên khi điều trị, bệnh nhân có thể đến gặp bác sĩ thay vì đối đầu một mình.

  • Tận dụng những nguồn lực có sẵn:

    Nếu PLS khiến các hoạt động thường ngày trở nên khó khăn, người bệnh có thể hỏi bác sĩ về những thiết bị trợ giúp. Ngoài ra, còn có rất nhiều dịch vụ xã hội dành cho người khuyết tật. Hãy cố gắng tìm tất cả những nguồn lực cho sẵn.

Tạm kết

Bác sĩ Nguyễn Văn Huấn